1.
Pengertian
§ Yaitu
penyakit gangguan mental/kelainan mental,
§ Imbisil adalah Istilah medis yang mengacu pada
retardasi mental ringan sampai sedang.
2.
Ciri-ciri
dan karakteistik
§ IQ
rendah
§ Menunjukkan
gejala kebodohan
§ Warna
rambut dan kulit kekurangan pigmen.
§ Biasanya
tidak berumur panjang.
§ Reaksi
refleksnya sangat lambat.
§ Jarang
mempunyai keturunan.
§ Dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat
Memiliki IQ 25 – 49. Seperti kanak-kanak
yang berumur 3 – 7 tahun. Ukuran tinggi dan bobot badannya kurang, sering
badannya cacat atau mengalami Anomali (kelainan). Gerakan-gerakannya tidak
stabil dan lamban. Ekspresi mukanya kosong dan tampak dungu. Kurang mempunyai
daya tahan terhadap penyakit, perkembangan jasmaninya sangat lamban dan kurang
sambutannya jika diajak berbicara. Pada umumnya mereka masih bisa mengerjakan
tugas yang sederhana di bawah pengawasan. Anak-anak imbisil juga banyak yang
mati muda.
Karakteristik: :
a.
Usia prasekolah, kelambatan terlihat pada perkembangan motorik, terutama
bicara, respon saat belajar dan perawatan diri.
b.
Usia sekolah, dapat mempelajari komunikasi sederhana, dasar kesehatan, perilaku
aman, serta ketrampilan mulai sederhana, Tidak ada kemampuan membaca dan
berhitung.
c.
Usia dewasa, melakukan aktivitas latihan tertentu, berpartisipasi dalam
rekreasi, dapat melakukan perjalanan sendiri ke tempat yang dikenal, tidak bisa
membiayai sendiri.
3.
Penyebab
Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin.
Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam
fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya
kandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine.
Fenilketonuria adalah
gangguan metabolisme langka yang mempengaruhi cara tubuh memecah protein yaitu,
fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental
Fenilalanin adalah
salah satu dari sembilan asam amino essensial yang terdapat pada semua protein
makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan dalam jumlah yang sedikit
pada sereal, sayuran dan buah-buahan. Fenilalanin sangat diperlukan oleh tubuh
kita untuk membuat protein tubuh. Di dalam saluran pencernaan, protein makanan
dicerna menjadi asam amino sebelum diserap. Asam amino ini diperlukan untuk
membuat protein tubuh atau diubah menjadi asam amino jenis lain.
Fenilalanin selain merupakan bahan baku protein tubuh juga diubah menjadi
salah satu asam amino non essensial yang disebut tirosin, yang nantinya juga
akan diolah menjadi protein tubuh. Proses perubahan dari fenilalanin menjadi
tirosin memerlukan enzim yang disebut enzim fenilalanin hidroxilase.
Biasanya anak yang mengalami gangguan mental ini berasal dari pasangan yang keduanya normal
heterozygote/carrier. Atau juga dari pasangan yang normal heterozigot dengan
penderita imbisil. Orang yang normal
heterozigot tidak akan menampakkan gejala penyakit sehingga terlihat normal
tetapi membawa sifat penyakit/gen penyakit (carrier) tersebut. Dikendalikan oleh gen yang resesif
sehingga penderita bersifat homozigot resesif.
4.
Pencegahan
–
Imunisasi bagi anak dan ibu
sebelum kehamilan
–
Konseling perkawinan
–
Pemeriksaan kehamilan rutin
–
Nutrisi yang baik
–
Persalinan oleh tenaga kesehatan
–
Memperbaiki sanitasi dan gizi keluarga
–
Pendidikan kesehatan mengenai pola hidup sehat
–
Program mengentaskan kemiskinan, dll
5. Penanganan
dan rehabilitasi
Rehabilitasi :
–
Pendidikan dan latihan
§ Dimasukkan ke SLB untuk RM ringan dan sedang
–
Perawatan dalam panti perawatan
–
Rehabilitasi kerja
–
Penerimaan anak agar merasa berarti
§ Penolakan anak meyebabkan frustasi, murung, benci,
nakal, dll
Ternyata
bila terdapat lingkungan keluarga yang mau mengerti dan memberi dukungan secara memadai serta fasilitas pendidikan
dan latihan vokasional yang tepat, penderita retardasi mental dapat
mengembangkan penyesuaian sosial dan vokasional yang baik serta kemampuan
hubungan dan kasih sayang antar manusia yang wajar. Pernyataan ini memperkuat
pernyataan bahwa banyak penderita retardasi mental taraf perbatasan, ringan,
bahkan yang berat dapat mengalami perkembangan kepribadian yang normal seperti
orang dengan intelegensi normal
6. Pengobatan
Pengobatan Fenilketonuria dapat dilakukan dengan melakukan diet
protein-bebas, karena hampir semua protein mengandung fenilalanin. Bayi diberi
formula khusus tanpa fenilalanin. Anak yang lebih besar dan orang dewasa harus
menghindari makanan kaya protein seperti daging, telur, keju, dan kacang.
Mereka juga harus menghindari pemanis buatan dengan aspartam, yang berisi
fenilalanin.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar